Niezwykle rzadko spotykana, genetycznie uwarunkowana galaktozemia to choroba metaboliczna zaliczana do grupy zaburzeń metabolizmu węglowodanów. Jej podłożem jest niezdolność organizmu do prawidłowego przetwarzania galaktozy – jednego z cukrów prostych – na glukozę. Niewłaściwe przemiany biochemiczne prowadzą do gromadzenia się szkodliwych substancji chemicznych w różnych częściach ciała, co zaowocować może wieloma nieprzyjemnymi objawami. Wśród nich wymienić można między innymi biegunkę, wymioty czy ogólne pogorszenie kondycji. Kluczową rolę w leczeniu tej choroby pełni odpowiednio dobrane żywienie.
Galaktozemia to specyficzne schorzenie genetyczne o charakterze metabolicznym. Przejawia się przez nieprawidłowości w procesie przemiany węglowodanów, które skutkują niemożnością zamiany galaktozy na glukozę – zasadnicze źródło energii dla naszych komórek. Schorzenie to najczęściej jest wynikiem braku pewnego enzymu biorącego udział w tym procesie, ale może też być konsekwencją bardziej złożonych zaburzeń metabolicznych.
Źródłem galaktozemii są uwarunkowania genetyczne. Choroba ta przenoszona jest na potomstwo w sposób recesywny – oznacza to, że ryzyko zachorowania jest niewielkie i występuje tylko wtedy, gdy mutacja genu obecna jest u obu rodziców. W takim przypadku prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 25%. Głównym sprawcą problemów zdrowotnych jest tu galaktoza – cukier prosty będący składnikiem laktozy, czyli cukru mleka.
Podczas normalnego procesu trawienia, laktoza jest przekształcana w komórkach ciała na glukozę. Jednakże, brak odpowiednich enzymów może zaburzyć ten proces. Skutkiem tego jest kumulowanie się metabolitów w tkankach różnych organów, co prowadzi do ich uszkodzenia zarówno strukturalnego, jak i funkcjonalnego. Jeżeli galaktozemia nie zostanie wykryta i odpowiednio leczona, możliwe jest uszkodzenie nerek, wątroby, soczewki oka oraz układu nerwowego.